Table 2 Results of integrated circulating cell-free DNA (cfDNA)/tumor tissue and germline analysis

GE01●

–

–

n.a

n.a

n.a

BRAF

NM_004333.4

p.V600E

51.4

1-IA

–

n.a

GE02

FANCA

NM_000135

p.W911Dfs*31

0.66

3B-IIC

n.d

n.a

n.a

n.a

n.a

–

n.a

GE05

BRCA1°

NM_007294.3

p.C64R

45.0

3B-IIC

n.d

n.a

n.a

n.a

n.a

BRCA1

p.C64R

GE06●

BRAF

NM_004333.4

p.V600R

0.13

1-IA

BRAF

NM_004333.4

p.V600R

24.8

1-IA

–

n.a

GE10●

BRAF

NM_004333.4

p.V600K

0.11

3B-IIC

–

n.a

n.a

n.a

n.a

–

n.a

GE11

IDH2

NM_002168.4

p.R172S

0.83

3B-IIC

n.d

n.a

n.a

n.a

n.a

–

n.a

NRAS

NM_002524.4

p.Q61K

0.38

3B-IIC

n.d

n.a

n.a

n.a

n.a

–

n.a

MSH3°

NM_002439

p.Q29X

47.3

n.a

n.d

n.a

n.a

n.a

n.a

MSH3

p.Q29X

GE12●

VHL°

NM_000551.3

p.N131T

51.7

3B-IIC

VHL*

NM_000551.3

p.N131T

62.3

3B-IIC

VHL

p.N131T

GE14●

IDH2

NM_002168.4

p.R140Q

0.26

3B-IIC

–

n.a

n.a

n.a

n.a

–

n.a

–

n.a

n.a

n.a

n.a

BRAF

NM_004333.4

p.V600E

28.7

1-IA

–

n.a

CHEK1°

NM_001330427

p.E336Nfs*36

47.5

3B-IIC

CHEK1*

NM_001330427

p.E336Nfs*36

46.8

3B-IIC

CHEK1

p.E336Nfs*36

GE15

NRAS

NM_002524.4

p.Q61K

0.19

3A-IB

NRAS

NM_002524.4

p.Q61K

70.0

3A-IB

–

n.a

ATM°

NM_000051.4

p.S1993Rfs*23

31.5

3B-IIC

ATM*

NM_000051.4

p.S1993Rfs*23

77.1

3B-IIC

ATM

p.S1993Rfs*23

GE16

–

n.a

n.a

n.a

n.a

BRAF

NM_004333.4

p.V600E

46.6

1-IA

–

n.a

GE17

NRAS

NM_002524.4

p.Q61K

38.9

3A-IIB

n.d

n.a

n.a

n.a

n.a

–

n.a

GE19●

ERBB2

NM_004448

Amplification

1.5

1-IA

ERBB2

NM_004448

amplification

7.2

1-IA

–

n.a

MUTYH°

NM_001048174

p.G368D

48.6

n.a

MUTYH*

NM_001048174

p.G368D

49.6

n.a

MUTYH*

p.G368D

GE21

–

n.a

n.a

n.a

n.a

ATM

NM_000051.4

p.R1730*

5.4

3B-IIC

–

n.a

ATM°

NM_000051.4

p.A1299Cfs*3

50.0

3B-IIC

ATM*

NM_000051.4

p.A1299Cfs*3

44.2

3B-IIC

ATM

p.A1299Cfs*3

GE22●

NRAS

NM_002524.4

p.G13D

0.43

3B-IIC

–

n.a

n.a

n.a

n.a

–

n.a